Nadir görülüyorlar ama maliyetleri yüksek

Göksel DURUTUNA - DÜNYA Online

Her yıl şubat ayının son günü, dünya üzerinde yaklaşık 300 milyon kişiyi etkileyen nadir görülen hastalıklara dikkat çekmek amacıyla "Nadir Hastalıklar Günü" olarak kabul ediliyor.

Türk Hematoloji Derneği kayıtlarına göre, dünyada bilinen nadir hastalıkların sayısının 6-8 bin olduğu tahmin ediliyor. Bu hastalıkların yüzde 80'i genetik nedenlere bağlı ve akraba evliliklerinin sık görüldüğü ülkemizde nadir hastalıkların görülme sıklığı yüksek, yaklaşık 6 milyon kişiyi etkilediği öngörülüyor.

Nadir hastalıklarla ilgili sorularımızı yanıtlayan, Başkent Üniversitesi Sağlık Yönetimi Bölümü'nden Prof. Dr. Simten Malhan, nadir hastalıkların tedavi giderlerine dikkat çekerek şunları söyledi:   

"Nadir hastalıkları tedavi eden ilaçlara yetim ilaç deniyor. Bu ilaçlar, çok az bir hasta popülasyonu tarafından kullanıldığı için, ayrıca uzun ve pahalı AR-GE ürünleri oldukları için maliyeti yüksek. Nadir hastalıklardan "Primer İmmün Yetmezlik" (PİY) ortalama hasta başı maliyeti 115.282 TL, "Ağır Kombine İmmün Yetmezlik" (AKİY) ortalama hasta başı maliyeti ise 92.487 TL. Ülkemizde yıllık PİY toplam maliyeti 46.623.628 TL ve AKİY toplam maliyeti 7.804.562 TL."

Hangi hastalıklar nadir hastalık tanımı içerisine giriyor? Türkiye ve dünyada kaç kişi bu hastalıklardan etkileniyor?

Sağlık Bakanlığı tanımına göre bir ülkede veya bir coğrafi bölgede genel nüfusa kıyasla az sayıda insanda görülen hastalıklara nadir hastalık denir. Avrupa’da geçerli olan tanıma göre nadir hastalık; genel popülasyonun 5/10.000’inden daha az insanı etkileyen hastalık grubudur. Dünya nüfusunun yüzde 6-8'inin bu hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir. Nadir hastalıklar; çoğu kompleks yapıya sahip, hayat kalitesini düşüren oldukça heterojen bir grubu içermektedir. Bu hastalıkların yaklaşık olarak yüzde 80’i genetik ve metabolik, yüzde 20’si çevresel kökenlidir. Yoğun çalışmalara karşın, büyük çoğunluğunda henüz kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Bu hastalıkların karakteristik özellikleri genellikle sistemik olması, çoğu organı aynı anda etkilemesidir.

Günümüzde, birçok nadir hastalığın sebebi bilinmemektedir. Bu alanda tıbbi ve bilimsel bilgi yetersizliği mevcuttur. Ancak, uygun sağlık tesisi, uygun tedavi ve uygun tıbbi bakım ile bazı hastalıklarda şifa mümkün olabilmekte, ilerleyici hasar engellenebilmekte, hayat kalitesi artabilmekte ve sağlık tesisine ulaşımı kolaylaştırılabilmektedir.

Dünyada 250-300 milyon insanın ve Avrupa’da 27-36 milyon insanın nadir hastalıklarla mücadele ettiği; ülkemizde ise nadir hastalıkların toplumun yüzde 6-8’ini, yani yaklaşık 6 milyonun üzerinde insanı etkilediği öngörülmektedir.

Nadir hastalıkların sayısı nedir? Nadir hastalıklara örnek verebilir misiniz?

Türk Hematoloji Derneği kayıtlarına göre, dünyada bilinen nadir hastalıkların sayısının 6-8 bin olduğu tahmin edilmektedir. Erken Yaşlanma ( Progeria ), Alveoler Proteinozis, Alveoler Mikrolitiazis, Arenolökodistrofi, Amyotrofik Lateral Skleroz ( ALS ), Elefantiyazis (Fil Hastalığı), Ağaç Hastalığı (Ağaç Adam Sendromu), Baloncuk Hastalığı, Akromegali (Büyüme Hastalığı) Nörofibromatozis Hastalığı, Hyperdontia (Çok Dişlilik), Hematidrosis (Kan Ağlama Hastalığı), Porfiria (Vampir Hastalığı), OP Hastalığı (Taş Adam Sendromu), Arjiri (Mavi Ten Hastalığı) Noma Hastalığı (Ağız Kangreni) PolymeliaDiprosopus (İki Yüzlülük) Korn Kutaneum (Boynuz Hastalığı) gibi hastalıklar örnek verilebilir.
 
Nadir hastalıklar genetik hastalıklar mıdır?

Hemen hemen tüm nadir hastalıklar genetik hastalıklardır. Ancak bunun anlamı her nadir hastalığın genetik hastalık olmayacağıdır. Bulaşıcı hastalıklar, otoimmün hastalıklar veya az görülen kanser tipleri de nadir hastalık sınıfındadır. Bu hastalıkların sebebi de bilinmemektedir. Ancak Türkiye’de akraba evliliklerinin olması birçok riski de beraberinde getirmektedir. Genetik olabilecek nadir hastalıkların görülmesine sebep olan bu toplumsal sorunun altında eğitimsizlik yatmaktadır.
 
Dünyada nadir hastalıkların tedavisi için neler yapılıyor?

Nadir hastalıkların tedavilerinin bir kısmı bilinmezken bir kısmı da yaşam kalitesini artırmak üzere çok zahmetli ve uzun AR-GE çalışmaları sonucu hastaya sunulmaktadır. Nadir hastalığı tedavi eden ilaçlara yetim ilaç denmektedir. Avrupa’da ilk defa 1983 yılında Yetim İlaç Kanunu çıkarılmıştır. Bu hastaların yaşamını sağlayabilmek ve yaşam kalitesini artırabilmek için geliştirilen bu ilaçlar, çok az bir hasta popülasyonu tarafından kullanmakta olduğu için, ayrıca uzun ve pahalı AR-GE ürünleri oldukları için maliyeti yüksek ürünlerdir. Ayrıca karşılaşılan belirsizlik ve hasta sayısının azlığından dolayı ticari potansiyeli düşük olan ilaçlardır. Eğer dünyada geliştirilmiş yetim bir ilaç var ise, Türkiye’de hastası bulunuyorsa devlet tarafından bu ilaçlar karşılanmaktadır.
 
Nadir hastalıkların tedavisinde yaşanan zorluklar nelerdir? Nadir hastalıklar tedavi giderleri yüksek hastalıklar mıdır?   

Birçok nadir hastalığın sebebi bilinememektedir. Dolayısıyla tedavisi olmayan pek çok nadir hastalık da bulunmaktadır. Var olan tedaviler de hastalığı tamamen ortadan kaldıramayabilir. Sadece hastanın yaşamına destek ve yaşam kalitesine destek olarak nitelendirilebilir. Bu bağlamda yetim ilaçlar, alternatif tedavi yöntemi bulunmayan durumlarda önemli bir tıbbi fayda sağlayarak hastaların hayatlarında ciddi farklılık yaratmaktadır.

Yetim ilaç şirketleri, yarattıkları yüksek katma değerli üretim zinciri sayesinde verimli bir döngü yaratmakta ve bu yolla faaliyet gösterdikleri ülkelerin AR-GE ve inovasyon kapasitelerini artırarak kalkınma süreçlerine de ciddi katkıda bulunmaktadır. Ancak, nadir hastalıkların karakteristik özelliklerine bağlı olarak yetim ilaç şirketleri araştırma, ürün geliştirme ve ticari yönetim süreçlerinde diğer ilaç şirketlerine kıyasla daha yüksek düzeyde belirsizlik ve zorluklarla karşılaşmakta ve bu belirsizlik ve zorluklar şirketlerin maliyetlerini ciddi derecede artırarak yetim ilaçların üretimini zorlaştırmaktadır.

Yetim ilaçların üretilmesinde ortaya çıkan zorluklardan birisi az hasta üzerinde klinik çalışmalar yapılması ve uzun süreçler getirmesinden kaynaklanmaktadır. Hem pahalı hem de geri dönüşü belirsiz olduğundan geliştirilen ilacın maliyetleri karşılamama riski de bulunmaktadır.

 
Türkiye'de devlet tedavisi mümkün olan nadir hastalıkların tedavi giderlerini karşılıyor mu? Bu konuda hangi sorunlarla karşılaşılıyor?

Nadir hastalıkların maalesef hepsi için bir tedavi mümkün değildir. Eğer dünyada tedavisi geliştirilmişse Türkiye’de de hastalara bu tedaviler sunulmaktadır. Ancak bu tedaviler kimi zaman sadece yaşam süresini uzatmak kimi zaman yaşam kalitesini artırmak için kullanılmakta olup, tamamen hastalığı tedavi edemeyebilir. Hastanın sadece ilaca ulaşması da yetmez. Ayrıca gelişen komplikasyonlar uzun süreli hastane yatışlarını da beraberinde getirmektedir. Komplikasyon sebebiyle farklı tedaviler almak zorunda olabilir, bu sebeple sakatlıklar yaşanabilir hatta ölümle sonuçlanabilmektedir. Bu sebeple sakatlığın önlenmesi, hastanın yaşamının kazandırılması açısından hastalığın erken teşhisi de son derece önem taşımaktadır.

Bu hastalıklardan biri de Primer İmmün Yetmezliklerdir (PİY). PİY tanısı; yüzde 40 sıklıkta bir yaş altında ve yüzde 40 sıklıkta 1-5 yaş arasında konulmaktadır. PİY tanılarının sadece yüzde 5 kadarı erişkin dönemde konulmaktadır. PİY doğru ve erken tanısı hastanın sağlığının korunması için optimal tedavinin erken başlanmış olması açısından önemlidir. Akraba evliliği oranı yüksek olan ve genetik olarak dışarıya kapalı toplumlarda PİY görülme sıklığı artar. PİY görülme sıklığı 100 binde 0,07 ile 6,1 arasında bildirilmektedir. Ülkemizde PİY içinde en büyük grubu antikor eksiklikleri (%73,5) oluşturmuştur. Otoenflamatuar hastalıklar (%13,3), diğer iyi tanımlanmış immün yetmezlikler (%5,5), fagositer sistem bozuklukları (%3,5), kombine immün yetmezlik (KIY) (%2), doğal immün sistem defektleri (%1) ve immün disregülasyon bozukları (%0,7) diğer grupları oluşturmaktadır.

Hastaların doğru tanı alıp tedavilerine başlaması hayati önem taşımaktadır. Geç kalınmış PİY gruplarının bir kısmı ise ölümle sonuçlanmasa bile çok ciddi bir maddi yüke sebep olmaktadır. Türkiye’de 2016 yılında yapılmış çok merkezli bir çalışmada PİY hastalık ekonomik yükleri tespit edilmiştir.

Bu çalışma sonuçlarına göre Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (AKIY) hastalarının ortalama bir yıllık maliyeti 92.487,5 TL’dır. AKİY, klinik özellikleri, erken tanı konulabildiği zaman HKHT (Hematopoietik Kök Hücre Transplantasyonu) veya gen tedavisi ile kür şansının yüksek olması nedeniyle ayrı bir öneme sahiptir. AKİY için adenozin deaminaz (ADA) gibi enzim replasman tedavisi, gen tedavisi ve sağlıklı uygun allojenik vericilerden HKHT başlıca tedavi seçenekleridir. HKHT çoğu hastada tam tedavi sağlamaktadır. Ancak geç tanı ile HKHT şanslarını yitiren pek çok hasta yaşamını yitirebilmektedir.

Hastalar HKHT öncesi ve sonrası olmalarına göre gruplandırıldığında toplam maliyetin yüzde 52,1’i nakil öncesi uygulamalara aittir. HKHT işlemi ve bu işleme ait maliyetler toplam maliyetin yüzde 36,5’i kadar bir orana sahiptir. HKHT sonrası maliyetler ise toplam maliyet içinde yüzde 11,4 orandadır.

Primer İmmün Yetmezlikler'in tedavi maliyeti yıllık yaklaşık 47 milyon TL

Türkiye İstatistik Kurumu (TUIK) verilerine göre ülkemizde 2014 yılında canlı doğum sayısı 1 milyon 337 bin 504 olmuştur. Ülkemizde yapılan çalışmada PİY sıklığı 100 binde 30,5 olarak bulunmuştur. Canlı doğumda onbinde bir kadarı AKİY hastası olup bu hastaların ancak yarısı tedavi almaktadır. Bu rakamlara göre ülkemizde yıllık 408 PİY hastası ve 133 AKİY hastası bulunmakta ve bu hastaların 67’si HKHT olmaktadır. Çok merkezli gerçek hasta verisi üzerinden yapılan bu çalışmada PİY ortalama hasta başı maliyeti 115.282 TL ve AKIY ortalama hasta başı maliyeti ise 92.487 TL olarak hesaplanmıştır. HKHT işlemi maliyeti işlem yapılan hastalar içinde ortalama 107.826 TL maliyete sahip olarak bulunmuştur. Bu değişkenler ile toplam maliyet hesabı yapıldığında ülkemiz için yıllık PİY toplam maliyeti 46.623.628 TL ve AKIY toplam maliyeti 7.804.562 TL (%17) olarak bulunmuştur.

TREC testi hayat kurtarıyor

AKIY hastalarının geç tanı almış ve KIT yapılmış hasta maliyeti 224.312 TL olarak hesaplanmış, erken tanı almış ve KIT yapılmış hastanın maliyeti 107.826 TL olarak hesaplanmıştır. Erken tanı almış hasta 116.486 TL daha ucuza mal olup, daha başarılı bir seyir göstermektedir. Bu tasarrufu daimi yapabilmek için rutin canlı doğumda TREC testine ihtiyaç duyulmaktadır.

TREC testinin bütün canlı doğumlara yapıldığı varsayımı altında, 2014 yılı TUİK verilerine göre 1.337.500 canlı doğum için TREC testi maliyeti birim maliyeti 9 TL üzerinden kabul edilerek bir analiz yapılmıştır. Toplam maliyet 12.037.536 TL’dır. Yakalanması muhtemel hasta sayısı onbinde bir olup 133 kişidir. Tedavi maliyeti erken yakalanan hasta için 107.826 üzerinden toplam 14.340.858 TL dır. TREC testi ile beraber maliyet 26.378.394 TL’dır.

TREC testinin olmadığı durumda ise yakalanması muhtemel hasta sayısı 66 olup, erken tanı maliyeti hasta başı 107.826 TL’dır. Geç tanı alan hasta sayısı 67 olup bu hastaların maliyeti yıllık 224.312 TL’dır. Toplam her iki grubun maliyeti 22.145.420 TL’dır. Ancak en büyük kayıp geç tanı alan hastaların kaybıdır.

TREC testinin her canlı doğuma uygulandığı durum ile uygulama olmadığı durum arasında toplam maliyet 4.223.438 TL olup, kurtarılan kişi sayısı 67’dir. Kişi başına kurtarılan yaşam maliyeti ise 63.185,6 TL olup oldukça önemli bir kazançtır. Dolayısıyla TREC testinin rutin taramaya alınması oldukça maliyet etkili bir metottur.