Kalıtsal ama çaresiz değil: Ailevi Akdeniz Ateşi
Birden başlayan şiddetli sancılar, 40'a kadar yükselebilen ateş... Birçok vakada apandisit ile karıştırılan hatta apar topar ameliyata bile götüren bu şikâyetler aslında Akdeniz coğrafyasının sakinlerine hediyesi! FMF ya da Ailevi Akdeniz Ateşi, kalıtsal ama çaresiz değil.
Ailevi Akdeniz Ateşi, bölgeye has bir hastalık olmasına rağmen kamuoyunda çok da iyi tanınmıyor. Ailevi olması kalıtsallığından, "Akdeniz ateşi" denilmesi de Akdeniz ve Ortadoğu'da yaşayan ya da kökenleri bu topraklara dayanan topluluklarda daha sık görülmesinden kaynaklanıyor. Hastalık, tekrarlayan ateşlere, karın, akciğerler ve eklemlerde ağrılara neden olan bir infl amatuvar bozukluk olarak tanımlanıyor. Tarihçesine baktığımızda ilk vakaların 1945 kayıtlı olduğunu görüyoruz. Bu tarihte alerji uzmanı olan Dr. Siegel erken yaşta başlayan ve tekrarlayan şiddetli karın ağrısı ile ateş şikâyetleri olan 5 vaka yayınlamış. Daha sonra Dr.Reiman bu hastalarda beliren tabloyu "iyi seyirli peritonit" olarak tanımlıyor. Nihayet 1960'ta Prof. Heller bu hastalığın otozomal resesif olarak genetik geçişli olduğunu, Akdeniz Bölgesi kökenli bazı etnik guruplarda daha sık rastlanıldığını söylüyor. Adını da bu nedenle FMF (Familial Mediterranean Fever- Ailevi Akdeniz Ateşi) olarak geçiriyor. Bu hastalık sonucu böbreklerde amiloid maddesinin birikmesine bağlı amiloidoz geliştiğini gözlemliyor. 1972'de Goldfinger bu hastalarda görülen ateş, karın ağrısı ve artrite kolşisinin iyi geldiğini gözlemleyerek, bu ilacın hem semptomları hem de atakları tedavi ettiğini açıklıyor. 1997'de Fransızlar hastalığı taşıyanlardaki ortak genetik mutasyonları tesbit ediyor. Bugün artık hastalıkla ilişkili en az 300 genetik mutasyon saptanmış durumda. Ayrıca Akdeniz Bölgesi'ndeki değişik etnik grupların aynı mutasyonu taşıdığı da saptanmış.
Nasıl bir hastalık?
FMF, genellikle çocukluk çağında teşhis edilir. Ataklar halinde seyreder. Yani hastanın belli bir süre şikâyetleri olur ve daha sonra bunlar kendiliğinden geriler. Ataklar çoğunlukla tekrarlayan ateş ve ateşle birlikte olan karın, göğüs, eklem ağrıları şeklindedir. En fazla 3 gün sürer, en şiddetli atak ilk 24 saatte görülür. 6 saatten az ve 96 saatten fazla süren ataklar şüphe ile karşılanmalıdır. Ataklar sırasında hastaların tamamında ateş görülür, karın ağrısı hastaların yüzde 97’sinde, eklemde şişlik ve ağrı ile seyreden artrit bulguları ise yüzde 40 ila 70’inde gözlemlenir. Daha da az olarak testis ağrısı, baldır ağrısı, ayak veya bacak derisi üzerinde kızarıklıklar şeklinde de bulgular verebilir.
Hangi topluluklarda var?
Doğu Akdeniz kökenli toplumlarda daha sık görülüyor bu hastalık. En sık Yahudiler, Türkler, Ermeniler ve Araplarda görülüyor. Kuzey Afrika’da yaşayan Sefarad Yahudileri hastalığın en şiddetli seyrettiği topluluk olarak biliniyor. Ülkemizde her bölgede görülmekle birlikte yapılan çalışmalara göre Orta Anadolu’da daha fazla rastlanıyor.
Ataklar nasıl oluşuyor?
FMF'yi etkileyen genetik unsurlar normal işlev gördüğünde, vücudumuzdaki iltihabi olayları baskılayıcı bir rol üstlenirler. Halbuki FMF'de bu yapı genetik mutasyona uğramıştır. Diğer bir deyişle arızalıdır. Normal işlev görülemediğinden karın organlarını, akciğeri, hatta erkekte testisleri saran zarda, eklemlerde, deride zaman zaman iltihaplanmalar olur. Bu durum etkilenen bölgede ağrı ve genel vücut ateşi ile kendini gösterir. Demekki hastalığın temel bulguları ataklar halinde seyreden “ateş” ve etkilenen bölgelerde “ağrı”dır. Atakların çoğu belirli bir ön belirti olmadan aniden başlar. Hastaların az bir kısmında ise atak başlamadan kısa bir süre önce ön belirtiler ortaya çıkabilir.
Ateşin seyri nasıldır?
Ateş atak başlangıcının ilk 12-24 saatinde giderek yükselen bir seyir gösterir. 38.5-40 dereceye kadar çıkar. Daha sonra düşmeye başlar. Yani ateşin en yüksek olduğu zaman, genellikle atak başlangıcının ilk günüdür. İkinci veya üçüncü günlerde ateş düşer. FMF'de atak esnasında ateş mutlaka beklenir.Ateşin olmadığı hastalarda tanı yeniden gözden geçirilmeli.
Ağrı nerelerde görülür?
FMF hastalarının yüzde 75’inde eklem ağrıları saptanır. En sık diz ve ayak bileğini etkiler. 3-4 günde genellikle geriler. Hastaların yüzde 5'inde eklem bulgularının iyileşmesi gecikebilir. Eklemler genellikle hasar bırakmadan iyileşir. Ancak kalça eklemi etkilendiğinde hasar riski vardır ve cerrahi müdahele gerektirebilir.
FMF ağrıları en çok karın, göğüs ve bacaklardaki büyük eklemlerdedir (en çok diz, ayak bileği). En sık karın ağrısı görülür. Hastaların yüzde 90'ında ateşe karın ağrısı eşlik eder. Genellikle beklenmedik bir anda başlar. Karnın bir bölgesinden başlayabilir ve giderek yaygın hale gelir. Şiddeti değişkendir. Acil cerrahi operasyon gerektirecek hastalıklara (apandisit gibi) benzer bulgular verebilir.
Hastaların yüzde 25-50’sinde göğüs ağrısı da görülür. Beklenmedik bir zamanda başlayan, nefes almakla batan tek taraflı göğüs ağrısı şeklindedir bunlar. 2-4 günde genellikle ağrı geçer.
FMF'de deri bulguları da göze çarpar.Yaklaşık hastaların yüzde 10'unda “erizipel benzeri kızarıklık” olarak tanımlanan cilt bulgularına rastlanır. Sıklıkla diz ve ayak bileği arasındaki deride ortaya çıkar bunlar.
Tedavisi var mı?
Öncelikle tüm genetik hastalıklar gibi FMF de geçici değildir. Kronik (uzun süreli) bir hastalıktır. Bu nedenle de tedavisi ömür boyu planlanmalıdır. Hastaların yüzde 70’inde belirtiler ilk 10 yılda ortaya çıkar. İlk 20 yılda ise hastaların yüzde 90’ında teşhis konulmuştur. Yani, aslında hastaların çoğunda şikayetler çocukluk döneminde başlar.
40 yaşından sonra görülen hastalık başlangıcı da yok değildir ama çok nadirdir. FMF'nin bugün için kısa sürede “tam şifa” anlamında bir tedavisi yok. Bununla birlikte çok yüz güldürücü tedavi sonuçları olduğunu da bilmeliyiz. 1972'den beri kullanılan Kolşisin’in FMF tedavisinde yeri çok önemli. Yeterli dozda kullanıldığında hastaların yüzde 65’inde yakınmalar tamamen düzelir. Hastaların yüzde 30'unda atakların şiddeti ve sıklığı azalmıştır. Hastaların yüzde 5'i ise tedaviye yanıt vermemiştir.