'Gizli' hastalık taşıyan çiftlere genetik tarama
Akraba evlliği yapan ya da genetik hastalığı olup teşhis konulamayan bebek sahibi çiftlere yeni bir çocuk planlamadan önce genetik testten geçmeleri öneriliyor
ANKARA - Akraba evlliği yapan ya da genetik hastalığı bulunup teşhis konulamayan bebek sahibi çiftlere, yeni bir çocuk planlamadan önce genetik testten geçmeleri öneriliyor.
Tıbbi genetik uzmanı Prof. Dr. Volkan Baltacı, "Özellikle genetik hastalıklı bebek riskini yükselten akraba evliliklerinde, eşlerin bebek sahibi olmadan önce genetik taramadan geçmesi büyük önem taşıyor" uyarısında bulundu.
Taşıyıcı bireylerdeki "gizli" hastalıklara ait genlerin analiz edildildiği "Heterozigot Tarama Testi" ile akraba evliliklerinde sıklıkla karşılaşılan genetik hastalıkların önemli bir kısmının belirlenebildiğini anlatan Baltacı, testin sadece akraba evlliği yapanlara değil, aynı zamanda genetik hastalığı bulunup teşhis konulamayan bebek sahibi çiftlere, yeni bir çocuk planlamadan önce önerildiğini dile getirdi.
Bu testle herhangi bir genetik hastalık taşıyıcısı olduğu saptanan kişinin eşinin de tarandığını, her iki eşin taşıyıcı olduğunun belirlenmesi halinde çocuk sahibi olmadan önlem alınabildiğini anlatan Baltacı, testin, taşıyıcı bireylerdeki gizli ve sessiz hastalıklara ait genlerin toplu halde analiz edilmesi ilkesine dayandığını belirtti.
Prof. Dr. Baltacı, bu sayede yüzlerce genetik hastalık geninin aynı anda ve tek seferde "dizi analizi" yöntemiyle tarandığını, kişinin bir hastalık genine ait herhangi bir bozukluk taşıması halinde bunun net olarak tespit edilebildiğini vurgulayarak, "Böylece bu eşler embriyoların genetik olarak ayıklandığı, Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) adı verilen tüp bebek yöntemiyle sağlıklı bebek sahibi olabilir" diye konuştu.
Söz konusu testle ülkede en sık görülen ve akrabalıktan kaynaklanan çok sayıdaki genetik hastalığın tarandığını ve eşlerin taşıyıcı olup olmadığının belirlendiğini vurgulayan Prof. Dr. Baltacı, eşlerden alınan kan örneklerinden toplam 70 genetik hastalık ve bunlara ait 303 mutasyon taranabildiğini söyledi.
Prof. Dr. Baltacı, tarama testinin yakında daha da geliştirilerek taranacak hastalık sayısının 400'ün üzerine çıkacağını bildirdi.
